아이펙스 증후군은 난치성 설사와 당뇨, 갑상선 질환과 같은 내분비적 질환과 피부 질환 및 감염증을 특징으로 하는
선천성 전신성 자가면역질환입니다. 환자에 따라 증상은 다양하게 나타날 수 있고, 어린아이에게는 생명을 위협할 수도 있습니다. 발병률은 잘 알려져 있지 않으며 현재까지 150여 개의 증세가 보고되고 있습니다.
유전학적으로 반성유전을 하기 때문에 환자는 남자에서 나타나고 여자는 보인자로 존재할 수 있습니다.
아이펙스 증후군의 증상
아이펙스 증후군의 증상은 출생 이후 수일에서 수주 이내에 나타나기 시작하고 면역 조절장애가 있으나 면역결핍 증상을
보이기보다는 자가면역으로 인한 증상들이 주로 나타납니다. 장에서 나타나는 주된 증상은 조절되지 않는 설사로 인하여 흡수장애와 전해질 불균형 , 성장 장애가 발생할 수 있습니다. 구토나 장염, 장 마비 증상이 오기도 하고 , 제1형 당뇨가 발생하여 갑상선염에 의한 갑상선 기능 저하증 또는 갑상선 기능 항진 등이 관찰됩니다. 자가면역에 의한 중성구와 혈소판 감소증, 용혈성 빈혈이 발생할 수 있고, 폐, 간, 신장, 근육의 염증 소견이 나타날 수 있습니다.
아이펙스 증후군은 갑상선 호르몬의 이상으로 알 수 없는 체중 증가와 추위에 예민하며 기억력 저하 등의 증상이 나타날 수 있고 갑상선 기능 이상이 원인인 아이펙스 증후군을 의심할 수 있습니다.
아이펙스 증후군의 원인
아이펙스 증후군은 X염색체에 존재하는 FOXP3 유전자의 이상으로 발현됩니다. 이 유전자는 조절 T세포 DNA의 특정부위와 결합하여 특정 유전자의 활성도를 조절하는 전사 인자 조절 T세포의 발달과 기능을 조절하는 전사 세포를 생성합니다.
FOXP3 유전자의 이상은 조절 T세포의 정상적인 기능이 되지 않아서 면역반응이 필요하지 않는 시점에서도 면역반응이 지속적으로 나타나게 되고 결국 정상적인 신체 조직과 장기들을 공격하여 다양한 자가면역 증상들이 발생합니다.
아이펙스 증후군의 진단
아이펙스 증후군은 특징적인 임상증상,가족력,신체검진 및 여러 가지 검사들을 바탕으로 진단할 수 있습니다.
혈액 검사에서 용혈성 빈혈,호중구 감소와 혈소판 감소 및 면역글로불린 E와 호산구 수의 증가가 관찰될 수 있습니다.
장병 변에 대해서 영상의학적 검사 또는 내시경 소견 및 조직 검사가 진단에 도움이 될 수 있습니다.
아이펙스 증후군의 치료
조혈모세포의 이식이 필요하며, 스테로이드를 포함한 면역억제제 또는 면역조절제가 활성화된 자가면역 상태를 조절하기 위해 사용됩니다. 갑상선 기능 저하증과 갑상선 기능 항진증의 증상을 보이면 갑상선 약과 인슐린 등을 사용하며,
피부 질환일 경우 국소적인 치료와 보존 치료가 지속되어야 합니다.
이상으로 아이펙스 증후군의 증상과 원인 그리고 치료법에 대해 알아보았습니다.